FOPについて

ＦＯＰという病気は・・・

この病気の大きな特徴のひとつは、足の親指が外反母趾様であることがあげられます。もし、お子様の足にこの特徴があった場合は、FOPである可能性があります。もちろんそうでない場合もあります。２００万人に一人という発症割合であるため、以前は医者もこの病気に出会うことは極めて少なかったのですが、今は少量の血液(1CC程度）や口腔内の粘膜を採取することで病気の診断が出来るようになりました。これまで、遺伝子診断を受けた方は50例程でその内40例の方がFOPであると判明しました。遺伝子診断を受けることにより、以前のような誤診を防げるようになりました。現在、日本国内でのFOPの患者さんは６０人位といわれています。

病気の発症は・・・

２～３歳の頃とされていますが、個人差があります。

・転んで頭をぶつけたらコブがなかなかひかない。

・背中にコブのようなものが出来、それが移動するように出ては消えを繰り返す。

・発熱時に体の一部に腫れが暫く続く。
・・・この状態をフレアアップと呼びます。腫れは赤みを帯び表面がつやつやした状態で、強烈な疼痛を伴います。腫れの期間は１週間から数か月続くこともあります。この患部の筋肉の中に骨が出来てきます。以前は出来た骨を除去しようと手術をし、更に余計な骨ができてしまうこともありました。フレアアップの頻度は個人差があります。この状況を繰り返し、骨化の箇所が増え体の可動域が狭められていくのです。患者さんにとっては痛みと、更に骨化が進み体の自由を奪っていくことは精神的にも苦痛を伴うものです。子供の時から長い間続くこの状況をご想像ください。今はまだ骨化を防ぐ治療法がありません。

近年、成人してから発症する遅発型の症例も報告されています。遅発型は発症後の進行が速いと言われています。

病気が進行すると・・・

体の可動域に制限が加わるため、日常生活にはいろいろな補助具が必要になってきたり、介護が必要になってきたりします。転倒を防ぐための足に合った靴や、歩行時の杖。車椅子は体の状態に合わせた特注品になります。腕が上がらないために、着脱を手伝ってもらったりしなければなりません。また、顎の骨化により開口が悪くなる場合もありますので、小さい頃からの口腔ケアは重要です。

ＦＯＰの遺伝子・・・

2006年4月にアメリカの研究グループが遺伝子を特定するという発見以来、急速に研究が進み、いろいろなことがわかってきました。日本では埼玉医科大学　ＦＯＰ診療・研究プロジェクトが中心になり研究が進んでいます。この研究プロジェクトにより、2008年にそれまで報告されていた遺伝子の変異とは異なる部位に変異が発見され、通常型と呼ばれるFOPの患者さんよりも骨化活性が低いFOPの患者さんが見つかったことがわかりました。研究プロジェクトでは継続してFOPの研究を推進しています。今後その治療法、治療薬への研究が進むことが期待されています。

遺伝子検査における診断・・・　　New!

2006年にFOPの原因遺伝子が発見されて以来、早期の診断が可能になりました。
日本では埼玉医科大学ゲノム医学研究センターにおいて遺伝子検査を行っています。 FOPは200万人に一人という極めて希少な疾患であるため、医療機関においてもこの疾患の患者さんに遭遇することは殆どないという現状です。 FOPの症状の中に幼少期に背中や頭にこぶが発現するという症状があります。このコブを腫瘍と誤認し手術、または検査のため組織を採取して状態が悪化します。手が上がらず衣類の着脱が困難になったり、食べ物を口に運ぶのが困難になったりします。不用意な外科的処置はFOPの患者さんにとっては好ましくありません。
FOPの患者さんは外反母趾状の親指、手の親指が短い、首が固く動きが悪いなどの症状があります。
FOPの患者さんであった場合、早期の診断ができることにより、その後のリスクを回避するようになりました。現在、FOPの治療薬の研究が進んでいます。起こりうるリスクを回避し治療薬で進行を抑制できる日を待ち望んでいます。遺伝子検査はごく少量の血液、あるいは口腔内粘膜の採取により０歳からも可能です。決して軽い疾患ではありませんが、早期に診断することが悪化を回避することにつながります。

ＦＯＰ患者さんの身の回りの工夫